Malformaciones Cromosomaticas

Malformaciones Cromosomaticas

Juan Bolaños

CROMOSOMA

Es una estructura lineal de ADN, llamada cromatina que tiene forma característica y se halla en el núcleo de la célula, son estructuras dobles cada una se llama cromátidas por lo que se le llama tétradas.

Las cromátidas se hallan unidas en una constreñida llamada centrómero. Los cromosomas contienen proteínas

      TIPOS DE CROMOSOMAS POR SU FORMA Y UBICACIÓN DEL CENTROMERO

Los cromosomas pueden estar divididos en metacéntricos: tienen dos brazos similares y el centrómero en el centro.

SUBMETACENTRICOS: Tienen presencia de centrómero desplazado hacia el extremo, esto quiere decir que presenta brazos largos y cortos.

ACROCENTRICOS: Tienen el centrómero desplazado hacia el extremo, presentan un brazo corto y otro largo.

TELOCENTRICO: Son parecidos a los acrocéntricos, con la notable excepción que presentan pequeños satélites unidos por un tallo.

Los cromosomas pueden estar divididos por su función en:

HOMOLOGOS: Contribuyen a determinar cómo será un organismo, son dos cromosomas juntos de cada una de las células diploides, tienen genes para las mismas características, no son idénticos, del para 1 al 22 son homólogos.

HETEROLOGOS: Conocidos como heterocromosomas son los X o Y que definen el sexo de los individuos, definen características puesto que no tienen la misma información genética.

MAPA CROMOSOMICO

Ya que tienen diferente tamaño y forma fue necesario clasificarlos por el número de cromosomas, esto se dio gracias a Tjioi Leven.

Los cromosomas fueron asignados formando pares mediante el tamaño del cromosoma y la posición del centrómero.

Los pares 1,2,3 forman el grupo A, el grupo B está conformado por los cromosomas 3 y 4, todos son largos y submeta céntricos, del 6 al 12 está formado por el grupo C, son medianos metacéntricos, en la mujer se encuentran cromosomas XX y en el Hombre X, el grupo D, contiene los pares del 13 al 15 y sus cromosomas son pequeños y de tipo acrocéntricos, el grupo E, contiene los pares del 16 al 18 son pequeños y su centrómero medial, el grupo F conformado por los pares del 19 al 20 son muy pequeños, el grupo G conformado por los pares del 21 al 22 son pequeños y acrocéntricos, en este se puede agregar un cromosoma impar y pequeño que es el cromosoma Y.

Los cromosomas de 1 al 22 son cromosomas somáticos, el par 23 XX en la mujer y XY en el hombre son sexuales, todo esto se puede encontrar en el cariotipo humano normal.

La determinación del sexo en las especies es suerte ya que depende del cromosoma sexual de los espermatozoides que fecundan al óvulo, podemos encontrar que los espermatozoides tienen un 50% de cromosomas X y el otro 50% de cromosomas Y, esto nos dice que el hombre determina el sexo, esto se da gracias a la teoría cromosómica de la herencia que nos dice que los cromosomas son portadores de los genes y estos determinan las características hereditarias.

MUTACIONES

Wries es el primero en utilizar el término mutación en las plantas que tenían diferencia de las plantas silvestres en las cuales se realizaban experimentos , esto quiere decir que se puede considerar como mutación a cualquier cambio en el genotipo, esto se puede dar de manera accidental ya que las bases nitrogenadas en el ADN, pueden verse afectadas por algún nucleótido o por causas externas como la luz ultravioleta, también pueden verse afectados por agentes biológicos como son los virus presentes en varias enfermedades, también pueden ocurrir al azar ya que algunos genes son más susceptibles, entre más genes tenga un organismo existen más posibilidades de sufrir una mutación simultánea, ya que se puede cometer un error en la recombinación del ADN.

Estas mutaciones pueden ser inadvertidas o muy notorias ya que presentan deficiencia fisiológica, estructural y morfológica en el organismo, muchas veces estas alteraciones dan paso a crear genes letales, las más frecuentes son las que presentan errores en el apareamiento de bases, esto se puede transmitir por varias generaciones o desaparecer después de 1 o más generaciones.

MUTACIONES GENICAS

Es el cambio en las bases del ADN, ya que el mensaje enviado es completamente diferente y la función que debía desempeñar no será la deseada, esto se puede dar por sustitución, adición o eliminación de un par de bases.

MUTACION CROMOSOMICA

Son los cambios que se dan en el ADN, pueden presentarse en diferentes formas ya que algunas partes se pierden o rompen durante la mitosis o meiosis, estas partes se acoplan en lugares no debidos se juntan de manera invertida o en diferentes cromosomas, esto se da con más frecuencia en las plantas sin embargo se dan en todos los organismos, son poco transmisibles ya que el cigoto se desarrolla y en la madurez es estéril y no puede producir descendencia, estas mutaciones pueden darse por alteración, disminución o aumento.

Se puede observar con más frecuencias las autosómicas o translocaciones como el síndrome de Down, esto se presenta   en madres jóvenes o maduras, su origen se da por la presencia de 47 cromosomas y en el 21 tres pares de cromosomas, lo que provoca anomalías físicas y mentales por el material genético añadido.

MUTACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Se da por aumento o disminución de cromosomas por ej. Síndrome de Klinefelter que cuenta con la presencia de 47 cromosomas que incluye XX y una Y, su aspecto es de varones normales y el cromosoma Y es el determinante del sexo.

AGENTES MUTAGENICOS

Son los que producen cambios en el ADN, los primeros en conocerse fueron los rayos X, toda las radiación puede ser agente mutagénicos sobre los organismos.

AGENTES QUIMICOS

Causan cambios en el ADN, son sustancias sumamente contaminantes y peligrosas, como el gas mostaza que puede ser usado como arma química.

AGENTES BIOLOGIOS

Pueden ser virus que causan malformaciones, algunos medicamentos da como resultado malformaciones al igual que la exposición a tóxicos, la transmisión de genes contaminados en la descendencia se da por el daño en el ADN, por contacto con mutágenos, algunos tipos de cáncer aparecen por la mutación del ADN, por la exposición a productos contaminantes.