Es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los procesos, mediante los
cuales los organismos crecen
y se desarrollan.
En sus inicios, la
biología del desarrollo estuvo ligada a las explicaciones filosóficas
de la época, respecto a la naturaleza de la materia. Actualmente, estudia los
controles genéticos del crecimiento celular, la diferenciación celular y la
morfogénesis, (el proceso que origina los tejidos, los
órganos y la anatomía).
Un subcampo de la Biología del desarrollo es
la Embriología,
la disciplina biológica que se encarga del estudio de los organismos, desde la
gametogénesis hasta la formación adulta de los seres vivos, (proceso denominado
embriogénesis). Los hallazgos conseguidos por la Biología del desarrollo pueden
ayudar a entender las malformaciones del embrión.
Otro proceso biológicamente importante, que ocurre
durante el desarrollo de cualquier organismo y fundamentalmente durante el
embrionario, es el de apoptosis, un tipo de muerte celular, programada
y regulada genéticamente.
Un entendimiento más profundo de la Biología del desarrollo es
la posibilidad de albergar un gran progreso en el tratamiento de enfermedades y
desórdenes de carácter congénito, como, por ejemplo, las
enfermedades neurodegenerativas.
La ortobiología es un conjunto de nuevas tecnologías que están suponiendo un nuevo planteamiento terapéutico.
Según el Dr. Luis Sanz, médico cirujano ortopédico, esta tecnología se encarga de regenerar los tejidos lesionados.
La ortobiología es un nuevo procedimiento de la medicina regenerativa, la cual se encarga de aplicar los conocimientos biológicos y biomecánicos; con esto se indica que primero hay que tener un estudio y una base relacionada a las funciones de cada uno de los componentes y células para saber qué beneficios y consecuencias pueden ocurrir, y biomecánicos porque hay que tener un conocimiento acerca del funcionamiento del aparato locomotor. La medicina regenerativa permite, también, la curación y el remodelado de los tejidos.
La sociedad ecuatoriana tiene
rasgos muy diversos. Sus integrantes son diferentes al momento de
autodefinirse. Se consideran indígenas, afroecuatorianos, montubios, entre
otras etnias, aunque la mayoría de sus habitantes afirman ser mestizos.
Así lo aseguraron 14´483.499
de habitantes de acuerdo al último Censo de Población y Vivienda realizado en
el 2010 por el Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC). Actualmente,
la cantidad de ciudadanos superan los 16 millones.
Pero, de manera
genética ¿Cómo es el ecuatoriano actual?
En el país existen varios
estudios que investigan estos orígenes, uno de ellos, es el de Fabricio
González, médico especialista en Medicina Interna y Genética.
Su investigación, a través de
marcadores genéticos de ancestría (antecesores), se basó en el análisis del ADN
de tres grupos étnicos específicos: mestizos, afroecuatorianos y kichwas.
De acuerdo a la
investigación, los mestizos actuales tienen un 65,8% de ADN nativo amerindio,
30% caucásico europeo y 4% africano. En cambio, los afroecuatorianos mostraron
58,8% de africano, 28% de amerindios y 13% caucásicos.
Los kichwas también presentan
distintos marcadores de ascendencia: 91,5% viene de nativo amerindio, 7%
europeo y 1,5% de africano.
González afirma que el
objetivo es identificar el grado de mezcla ancestral que tienen los
ecuatorianos modernos. “Somos poblaciones trihíbridas (mezcla de tres grupos)
con una significativa carga genética nativa amerindia o indígena. Esto podría
explicar la variedad de caras, características y colores de la piel encontrados
en los actuales ecuatorianos”, explica.
La investigación inició en el
2016 y se realizó en conjunto con la Unidad de Medicina Traslacional de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central de Quito, en
colaboración con otros especialistas europeos.
Se obtuvo muestras de 162
voluntarios nacidos y residentes en el país. Además, el ADN se amplificó con un
panel llamado “Precision ID Ancestry” (Panel de identificación ancestral de
precisión), que incluye 165 marcadores autosómicos (cromosomas no sexuales).
Según González, no existe
ningún grupo étnico puro en Ecuador porque, a su criterio, la investigación
demuestra que los ecuatorianos actuales poseen una mezcla de ADN que procede de
un cruce entre tres grupos originarios: caucásicos europeos, nativos amerindios
y africanos.
El galeno, quien asegura que
su estudio genético es 100% específico, considera que los ecuatorianos son
“como el café con leche, unos con más café y otros con más leche”.
A la población se le
preguntó: ¿Cómo se identifica usted según sus costumbres y cultura?
El 71,9 % dijo considerarse
mestizo, 7,4% montubios, 7,2% afroecuatoriano, 7,0% indígena, 6,1% blanco y
0,4% otros.
Es una estructura
lineal de ADN, llamada cromatina que tiene forma característica y se halla en
el núcleo de la célula, son estructuras dobles cada una se llama cromátidas por
lo que se le llama tétradas.
Las cromátidas se
hallan unidas en una constreñida llamada centrómero. Los cromosomas contienen
proteínas
TIPOS DE CROMOSOMAS POR SU
FORMA Y UBICACIÓN DEL CENTROMERO
Los cromosomas pueden
estar divididos en metacéntricos: tienen dos brazos similares y el centrómero
en el centro.
SUBMETACENTRICOS:
Tienen presencia de centrómero desplazado hacia el extremo, esto quiere decir
que presenta brazos largos y cortos.
ACROCENTRICOS: Tienen
el centrómero desplazado hacia el extremo, presentan un brazo corto y otro
largo.
TELOCENTRICO: Son
parecidos a los acrocéntricos, con la notable excepción que presentan pequeños
satélites unidos por un tallo.
Los cromosomas pueden
estar divididos por su función en:
HOMOLOGOS:
Contribuyen a determinar cómo será un organismo, son dos cromosomas juntos de
cada una de las células diploides, tienen genes para las mismas
características, no son idénticos, del para 1 al 22 son homólogos.
HETEROLOGOS:
Conocidos como heterocromosomas son los X o Y que definen el sexo de los
individuos, definen características puesto que no tienen la misma información
genética.
MAPA CROMOSOMICO
Ya que tienen
diferente tamaño y forma fue necesario clasificarlos por el número de
cromosomas, esto se dio gracias a Tjioi Leven.
Los cromosomas fueron
asignados formando pares mediante el tamaño del cromosoma y la posición del centrómero.
Los pares 1,2,3
forman el grupo A, el grupo B está conformado por los cromosomas 3 y 4, todos
son largos y submeta céntricos, del 6 al 12 está formado por el grupo C, son
medianos metacéntricos, en la mujer se encuentran cromosomas XX y en el Hombre
X, el grupo D, contiene los pares del 13 al 15 y sus cromosomas son pequeños y
de tipo acrocéntricos, el grupo E, contiene los pares del 16 al 18 son pequeños
y su centrómero medial, el grupo F conformado por los pares del 19 al 20 son
muy pequeños, el grupo G conformado por los pares del 21 al 22 son pequeños y
acrocéntricos, en este se puede agregar un cromosoma impar y pequeño que es el
cromosoma Y.
Los cromosomas de 1
al 22 son cromosomas somáticos, el par 23 XX en la mujer y XY en el hombre son
sexuales, todo esto se puede encontrar en el cariotipo humano normal.
La determinación del
sexo en las especies es suerte ya que depende del cromosoma sexual de los
espermatozoides que fecundan al óvulo, podemos encontrar que los
espermatozoides tienen un 50% de cromosomas X y el otro 50% de cromosomas Y,
esto nos dice que el hombre determina el sexo, esto se da gracias a la teoría
cromosómica de la herencia que nos dice que los cromosomas son portadores de
los genes y estos determinan las características hereditarias.
MUTACIONES
Wries es el primero
en utilizar el término mutación en las plantas que tenían diferencia de las
plantas silvestres en las cuales se realizaban experimentos , esto quiere decir
que se puede considerar como mutación a cualquier cambio en el genotipo, esto
se puede dar de manera accidental ya que las bases nitrogenadas en el ADN,
pueden verse afectadas por algún nucleótido o por causas externas como la luz
ultravioleta, también pueden verse afectados por agentes biológicos como son los
virus presentes en varias enfermedades, también pueden ocurrir al azar ya que
algunos genes son más susceptibles, entre más genes tenga un organismo existen
más posibilidades de sufrir una mutación simultánea, ya que se puede cometer un
error en la recombinación del ADN.
Estas mutaciones
pueden ser inadvertidas o muy notorias ya que presentan deficiencia
fisiológica, estructural y morfológica en el organismo, muchas veces estas
alteraciones dan paso a crear genes letales, las más frecuentes son las que presentan
errores en el apareamiento de bases, esto se puede transmitir por varias
generaciones o desaparecer después de 1 o más generaciones.
MUTACIONES GENICAS
Es el cambio en las
bases del ADN, ya que el mensaje enviado es completamente diferente y la
función que debía desempeñar no será la deseada, esto se puede dar por
sustitución, adición o eliminación de un par de bases.
MUTACION CROMOSOMICA
Son los cambios que
se dan en el ADN, pueden presentarse en diferentes formas ya que algunas partes
se pierden o rompen durante la mitosis o meiosis, estas partes se acoplan en
lugares no debidos se juntan de manera invertida o en diferentes cromosomas,
esto se da con más frecuencia en las plantas sin embargo se dan en todos los
organismos, son poco transmisibles ya que el cigoto se desarrolla y en la
madurez es estéril y no puede producir descendencia, estas mutaciones pueden
darse por alteración, disminución o aumento.
Se puede observar con
más frecuencias las autosómicas o translocaciones como el síndrome de Down,
esto se presenta en madres jóvenes o maduras, su origen se da por
la presencia de 47 cromosomas y en el 21 tres pares de cromosomas, lo que
provoca anomalías físicas y mentales por el material genético añadido.
MUTACIONES EN LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Se da por aumento o
disminución de cromosomas por ej. Síndrome de Klinefelter que cuenta con la
presencia de 47 cromosomas que incluye XX y una Y, su aspecto es de varones
normales y el cromosoma Y es el determinante del sexo.
AGENTES MUTAGENICOS
Son los que producen
cambios en el ADN, los primeros en conocerse fueron los rayos X, toda las
radiación puede ser agente mutagénicos sobre los organismos.
AGENTES QUIMICOS
Causan cambios en el
ADN, son sustancias sumamente contaminantes y peligrosas, como el gas mostaza
que puede ser usado como arma química.
AGENTES BIOLOGIOS
Pueden ser virus que
causan malformaciones, algunos medicamentos da como resultado malformaciones al
igual que la exposición a tóxicos, la transmisión de genes contaminados en la
descendencia se da por el daño en el ADN, por contacto con mutágenos, algunos
tipos de cáncer aparecen por la mutación del ADN, por la exposición a productos
contaminantes.
El ciclo de Krebs (conocido también como ciclo de los ácidos
tricarboxílicos o ciclo del ácido cítrico) es un ciclo metabólico de
importancia fundamental en todas las células que utilizan oxígeno durante el
proceso de respiración celular. En estos organismos aeróbicos, el ciclo de
Krebs es el anillo de conjunción de las rutas metabólicas responsables de la
degradación y desasimilación de los carbohidratos, las grasas y las proteínas
en anhídrido carbónico y agua, con la formación de energía química.
El ciclo de Krebs es una ruta metabólica anfibólica, ya que
participa tanto en procesos catabólicos como anabólicos. Este ciclo proporciona
muchos precursores para la producción de algunos aminoácidos, como por ejemplo
el cetoglutarato y el oxalacetato, así como otras moléculas fundamentales para
la célula.
El ciclo de Krebs ocurre en las mitocondrias de las células
eucariotas y en el citoplasma de las células procariotas.
El catabolismo glucídico y lipídico (a través de
la glucolisis y la beta oxidación), produce acetil-CoA, un grupo acetilo
enlazado al coenzima A. El acetil-CoA constituye el principal sustrato del
ciclo. Su entrada consiste en una condensación con oxalacetato, al generar
citrato.
Podemos ver que la
formación del ADN es muy importante en las células ya que mediante el
conocimiento de este proceso podemos identificar los procesos y en qué momento
se dan los errores de producción por lo cual podemos identificar el problema
que tiene una persona que desea ser atendida.
Desarrollo:
Este es el proceso en
el cual el ADN se copia, dejando así a hijas idénticas a la célula progenitora,
el modelo que hasta la actualidad es aceptada es el modelo de Watson y Crick,
la cual nos dice que los ADN nuevos tienen una hebra antigua y otra nueva, en
las células eucariotas podemos ver que es cerrado y ocurre en tres etapas que
son:
1.Primera Etapa:
En el que ocurre la
apertura de la doble hélice, en este momento el núcleo se desenreda y se puede
ver más, las helicasas son muy importantes ya que intervienen y facilitan el
desdoblamiento del núcleo, después podemos encontrar las girasas y
topoisomerasas que restan la tensión que se genera en la torsión, después de
esto las proteínas se unen al molde para evitar que se vuelvan a enrollar.
2.Segunda Etapa:
Se sintetizan las dos
nuevas hebras de ADN que se producen en el nivel anterior, en este proceso se
realiza la corrección de errores y la replicación, en este proceso el que se
encarga del trabajo fuerte es el ADN polimerasa III, La polimerasa II es la
encargada de corregir los daños que producen los agentes físicos, sin embargo
la polimerasa III no es capaz de iniciar la síntesis sin la ayuda de un cebador
que es la primasa después del proceso está cebador será eliminado.
3.Tercera Etapa:
En esta etapa se
deben corregir los errores que se dieron en los procesos anteriores, este
trabajo lo realiza la polimerasa III al igual que otras enzimas que son las
endonucleasas encargadas de eliminar el segmento dañado, al igual que la
polimerasa I que se encarga de rellenar el segmento que fue cortado, la ligasa
une los extremos para finalizar el proceso.
Podemos
encontrar tres procesos para la duplicación del ADN que fueron diseñados por
Stahl para determinar el proceso que tienen esto son:
·Replicación
Conservativa
·Replicación
Semiconservativa
·Replicación
Dispersiva
Conservativa: En este
proceso podemos ver que el ADN que se produce es totalmente nuevo.
Semiconservativa: En
este proceso podemos ver como la cadena se forma mediante la unión de una hebra
original y una nueva.
Dispersiva: En este
proceso podemos ver como las hebras antiguas se mezclan con nuevas hebras para
formar una cadena.
El proceso de replicación
de ADN ocurre una sola vez por lo que es necesario una cantidad considerable de
enzimas y energía también conocida como ATP para poder completar este ciclo,
los nucleótidos deben estar disponibles con la energía en el núcleo para ser
armada.
Este ciclo
comienza al romper los puentes de hidrogeno por medio de la helicasa, al igual
que la topoisomerasa que alivia la tensión para mantener separadas las cadenas
que se encuentran abiertas.
Una vez abierta la
molécula se crea la burbuja de replicación donde se encuentran las horquillas
de replicación, los nuevos nucleótidos entrar en la horquilla y se unirán con
el nucleótido que corresponde A con T y C con G.
Los procariotas crean
una sola horquilla de replicación, mientras que las eucariotas crean varias
horquillas, podemos observar como el proceso de replicación crea una cadena de
forma continua mientras que la otra formara unos segmentos conocidos como Okazaki.
Conclusiones:
Es importante conocer
como el ADN se forma y en qué momento se dan los errores ya que gracias a esto
podemos identificar los problemas que puede tener un paciente.
Síntesis de proteínas
Juan Bolaños
La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual
se crean nuevas proteínas en el cuerpo a partir de los veinte
aminoácidos esenciales. Durante este proceso el ADN se transforma en ARN. Este
proceso sucede en los ribosomas situados en el citoplasma celular.
Mientras se realiza
este proceso, los aminoácidos
logran ser transportados por el ARN de transferencia
correspondiente de cada aminoácido hasta el ARN mensajero, lugar donde se unen
en la posición adecuada con el fin de formar nuevas proteínas. Al finalizar el
proceso, el ARN mensajero se libera y puede volver a ser leído. Estos procesos
se realizan, incluso, de manera simultánea, ya que, antes de que una sintesis
de proteinas haya terminado, puede iniciar otro, lo que implica que un mismo
ARN mensajero se use por varios ribosomas al mismo tiempo.
Para que se pueda
completar la síntesis de proteínas, los aminoácidos deben atravesar ciertas
fases:
Fase de activación
de los aminoácidos: esta
primera fase se completa mediante la enzima amionacil-ARNt-sintetasa y la
enzima de ATP. Gracias a esto, los aminoácidos pueden unirse a un ARN
de transferencia específico, dando como resultado un
aminoacil-ARNt. Como resultado de este proceso, se libera AMPy fosfato y, seguidamente, se libera la
enzima que actúa de nuevo.
Fase de traducción
comprendida en: ésta
fase se divide en tres etapas;
·Inicio de la síntesis proteica: ésta es la
primera etapa de la síntesis de proteínas, mediante la cual, el ARN se une a
una unidad menor de los ribosomas (a los que se encuentra asociado el
aminoacil-ARNt).Seguidamente, a este grupo se suma la subunidad ribosómica
mayor, lo que forma el complejo
activo, también llamado ribosomal.
·Elongación de la cadena polipeptídica: esta etapa
consiste en la adición o la añadidura de aminoácidos al extremo carboxilo de la
cadena, es decir, el paso en que los aminoácidos son añadidos a la cadena de
ARN ocasionando que esta se alargue.
·Finalización de la síntesis de proteínas: en este
momento aparecen los conocidos tripletes sin sentido, también llamados “codones
stop” y se identifican de la siguiente manera: UGA, UAG y UAA. Al no existir un
ARNt tal que su anticodón sea complementaria, por lo que, la síntesis se
interrumpe lo que indica que la cadena polipeptídica ha finalizado.
Última fase: Asociación de cadenas
polipeptídicas y, en algunos casos, grupos proteicos para la composición
de las proteínas.
